Früherkennung der Familiären Hypercholesterinämie

In Deutschland wird rund eines von 250 Kindern mit Familärer Hypercholesterinämie geboren, wodurch sie als eine der häufigsten Erbkrankheiten gilt. Das ungesunde LDL-Cholesterin kann nicht abgebaut werden und setzt sich in den Blutgefäßen ab. Bleibt die Erkrankung unbehandelt, führt sie bereits früh zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen wie einer Arteriosklerose – trotz eines sonst gesunden Lebensstils. 

Bisher werden nur 5 Prozent der Fälle in Deutschland entdeckt. Dabei reichen nur ein paar Tropfen Blut, um die Stoffwechselkrankheit zu identifizieren. Dies zeigte bereits die VRONI-Studie in Bayern. Hier können Familien seit 2021 ihre Kinder auf FH testen lassen. Im Rahmen der Vorsorgeuntersuchung U9 bis J1 kann in teilnehmenden Arztpraxen oder am Deutschen Herzzentrum München die Entnahme weniger Bluttropfen aus dem Finger vorgenommen werden. 17.000 Jugendliche und  Kinder wurden so bereits untersucht und mehr als 180 betroffene Familien identifiziert. Durch eine leitliniengerechte Behandlung können schwere Herz-Kreislauf-Erkrankungen in diesen Fällen auf ein normales Maß gesenkt werden.

Fortführung in Niedersachsen

Der große Erfolg in Bayern sorgt für eine Fortführung der Studie unter dem Namen „VRONI im Norden“ in Niedersachsen unter Leitung des Kinder- und Jugendkrankenhauses AUF DER BLUT in Hannover. Das Deutsche Herzzentrum in München steht unterstützend zur Seite. In Niedersachsen erhalten Kinder im Alter von 5 bis 14 Jahren ein kostenloses FH-Screening in teilnehmenden Arztpraxen oder im Berufsverband der Kinder- und Jugendärzte LV Niedersachsen. 

Aufnahme in Regelversorgung

Mithilfe der Daten erhoffen sich die Deutsche Herzstiftung, die Schwiete-Stiftung und die Deutsche Gesellschaft für Kardiologie die einfache und mit geringen Kosten verbundene Behandlung der FH zu demonstrieren. Im besten Fall kann das FH-Screening hierdurch in die Regelversorgung aufgenommen werden. Dies wäre enorm wichtig für die Verbesserung der Früherkennung und Prävention von Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Deutschland. 

Weitere Informationen und teilnehmende Arztpraxen sind unter myvroni.de zu finden.

Quelle: idw