PIEZO2 Mutationen stören Propriozeption

Neue Art von Muskelatrophie entdeckt

Muskelatrophie beschreibt den Abbau von Muskelmasse und die damit einhergehende Muskelschwäche. Sie tritt bei Immobilisierung zum Beispiel nach Knochenbrüchen auf, kann aber auch einen genetischen Ursprung haben.

Markus Storbeck, Andreas delle Vedove, Prof. Brunhilde Wirth

Dr. Markus Storbeck (l.) und Andreas delle Vedove MD/PhD (r.) mit Prof. Dr. Brunhilde Wirth | Uniklinik Köln

Bei genetischem Ursprung der Muskelatrophie sind meist Mutationen verantwortlich. Es gibt sehr viele Patienten mit erblicher Muskelatrophie, bei denen das krankheitsverursachende Gen jedoch unbekannt ist. Die Forschergruppe um Prof. Dr. Brunhilde Wirth am Institut für Humangenetik der Uniklinik Köln und vom Zentrum für molekulare Medizin Köln (ZMMK) haben nun Mutationen im PIEZO2 Gen identifiziert, welche eine neue Art von Muskelatrophie verursachen.

PIEZO2 Gen für Gefühl der Körperpositionierung

Schließen Sie Ihre Augen, heben Sie Ihre Arme und führen Sie blind Ihre Zeigefinger vor Ihrem Gesicht zusammen. Die Finger letzten Endes in räumliche Nähe zu bringen ist leicht, doch im Hintergrund laufen komplizierte Prozesse ab, die diese Koordination ermöglichen. Obwohl es keine visuelle Information über Position von Armen und Fingern gibt, können wir noch immer recht gut einschätzen, wo sich Arme und Finger befinden – eine Sinneswahrnehmung, die man als Propriozeption bezeichnet.

Es ist ein Gefühl der Körperpositionierung im Raum. Die Wahrnehmung, ob ein Muskel kontrahiert ist oder nicht – auch ohne dies zu sehen – gibt uns Aufschluss darüber, wo sich einzelne Körperteile befinden. Genau für diesen Prozess benötigen wir ein voll funktionsfähiges PIEZO2 Gen. Es ist ein Bauplan für ein Protein, das Druck und Dehnung in Muskeln und in der Haut wahrnehmen kann, ein sogenannter Mechanorezeptor.

Sequenzdaten von mehr als 20.000 Genen analysiert

Markus Storbeck, Postdoktorand in Wirths Forschungsgruppe, hat Sequenzdaten von mehr als 20.000 Genen von Patienten mit Muskelatrophie analysiert und homozygote Leserasterverschiebungen im PIEZO2 Gen entdeckt. Das bedeutet, dass ein kleines Stück DNA-Sequenz entweder fehlt oder eingefügt wurde, sodass der PIEZO2 Bauplan durcheinander gerät und nicht mehr gelesen werden kann. Dem entsprechend können Zellen kein PIEZO2 Protein mehr produzieren und die Abwesenheit dieses wichtigen Mechanorezeptors führt letztlich zur Erkrankung.