Premium Labordiagnostik

Mukoviszidose (Teil 1)

Die Mukoviszidose (lat. mucus – Schleim und viscidus – zäh, klebrig) auch zystische Fibrose (engl. cystic fibrosis (CF)) genannt, ist die häufigste lebensverkürzende autosomal-rezessiv vererbbare Erkrankung in Deutschland mit einer Häufigkeit von 1:2.

Mukoviszidose

Rasterelektronenmikroskopische Aufnahme von Zilien des Lungenepithels | © Charles Daghlian, gemeinfrei

Zusammenfassung
Die Mukoviszidose ist eine angeborene autosomal-rezessiv vererbbare Stoffwechselerkrankung mit generalisierter Dysfunktion exokriner Drüsen und fortschreitender zystischer Fibrose (CF) von Lunge und Bauchspeicheldrüse. In Deutschland leben rund 8.000 Menschen mit dieser unheilbaren Erkrankung. Die Lebenserwartung der betroffenen Personen liegt zurzeit bei 40 Jahren mit zunehmender Lebensverlängerung. Die heute geborenen Kinder werden eine ungefähre Lebenserwartung von  50  Jahren  haben.  Die  Krankheit  betrifft  viele  Organsysteme.  Ziel der  aufwendigen  mikrobiologischen  Überwachung  der  CF-Patienten ist es, eine P. aeruginosa-Erstbesiedlung der Atmungsorgane so früh wie möglich zu erfassen und sie rechtzeitig antibiotisch zu behandeln, um ein chronisches Infektionsstadium, das nicht mehr erfolgreich mit Antibiotika therapiert werden kann, möglichst lange hinauszuzögern. Eine standardisierte und qualitätsorientierte Diagnostik stellt hohe Ansprüche an das Laborpersonal. Den höchsten Stellenwert hat der kulturelle  Erregernachweis,  der  zusätzlich  zum  Basisplattensatz  mit  speziellen Selektivmedien auf das CF-typische Erregerspektrum abgestimmt wird. Biochemische  manuelle  und  automatisierte  Systeme  zur  Identifizierung der Bakterien werden vorgestellt. Zweifelhafte Ergebnisse können anhand molekulardiagnostischer Verfahren abgeklärt werden.  Methoden zur Empfindlichkeitsprüfung werden erläutert.

Entnommen aus MTA Dialog 10/2015

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