Gute Beratung erforderlich

Untersuchung in der Frühschwangerschaft

Mit dem sogenannten Ersttrimester-Screening können Frauenärzte bereits am Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels, zwischen Beginn der 12. und dem Ende der 14. Schwangerschaftswoche, Fehlbildungen, bestimmte erbliche Erkrankungen des Ungeborenen und auch Krankheiten der Mutter erkennen.

Schema des Genoms bei freier Trisomie 21

Schema des Genoms bei freier Trisomie 21 | Courtesy, National Human Genome Research Institute, Gemeinfrei

Seit 2012 stehen in Deutschland nun auch DNA-Bluttests zur Verfügung, die einen Hinweis auf Trisomie 21, 18 und 13 des Fötus geben können. Auf einer Pressekonferenz, im Rahmen des Dreiländertreffens (DLT) in Leipzig, empfehlen Experten der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM), einen Bluttest auf Trisomie erst nach einer Ultraschalluntersuchung des Ungeborenen – bestenfalls in der 12. Schwangerschaftswoche – durchführen zu lassen. Wichtig sei vorher auch eine qualifizierte und individuelle Beratung jeder Schwangeren. Weder das Ersttrimester-Screening noch die Bluttests sind derzeit in den Mutterschaftsrichtlinien enthalten und müssen daher von der werdenden Mutter meist selbst finanziert werden.

Viele Sorgen genommen?

„Vielen Eltern könnten durch das Ersttrimester-Screening bereits in der frühen Phase der Schwangerschaft viele Sorgen genommen werden“, erklärt Professor Dr. med. Peter Kozlowski, Vorstandsmitglied der DEGUM. „Denn diese Untersuchung gibt Hinweise auf mögliche genetische Störungen des Ungeborenen oder auch weitere Probleme im Verlauf der Schwangerschaft." Dabei untersuchen Gynäkologen die Organe des Feten mittels Ultraschall und messen die Nackentransparenz, deren Breite Hinweise auf Trisomie 21 und andere angeborenen Erkrankungen geben kann. Zudem finden Bluttests auf das Schwangerschaftshormon ß-HCG, das Protein PAPP-A und den Plazenta-Wachstumsfaktor PlGF statt.

neue Analysegeräte im Stoffwechsellabor

Drei neue Analysegeräte sind am Universitätsklinikum Heidelberg in Betrieb genommen worden. Ab Juli 2016 werden Blutproben von Neugeborenen auf weitere 21 angeborene Krankheiten getestet.

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In Deutschland stehen darüber hinaus seit vier Jahren sogenannte cfDNA-Tests zur Verfügung, die ein Screening auf Trisomien 21, 18 und 13, sowie die Anzahl der Geschlechtschromosome des Ungeborenen erlauben. Mithilfe dieser nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) untersuchen Mediziner das Blutplasma der Schwangeren, in dem sich nicht nur Teilstücke des eigenen Erbmaterials befinden, sondern auch zehn Prozent zellfreie DNA der Plazenta. Dieser Test hat aber auch eine Kehrseite: "Neben wenigen falsch-negativen können auch falsch-positive Testergebnisse vorkommen, die die werdenden Eltern zu Unrecht in Besorgnis stürzen", gibt der Düsseldorfer zu bedenken. Darüber hinaus erbringen ein bis zwei von 100 Untersuchungen kein Ergebnis, weil ein zu geringer fetaler DNA-Anteil im Blutplasma vorliegt.