Premium Hereditäre Thrombozytopenien

Thrombozytopoese (Teil 5)

Hereditäre Thrombozytopenien (HTP): HTP sind seltene Erkrankungen, bei denen eine Thrombozytopenie vorliegt, die nicht erworben, sondern auf einen erblich bedingten Gendefekt zurückzuführen ist.

Thrombozytopoese (Teil 5)

Abb. 1: KM. TAR-Syndrom. Dysplastischer Megakaryozyt mit 2 isolierten Kernsegmenten | © UK Aachen

Typischerweise manifestieren sich HTP bereits im Säuglings- und Kindesalter. Je nach Art und Ausmaß des vorliegenden Gendefekts resultieren heterogene Krankheitsbilder mit unterschiedlich stark ausgeprägten klinischen Erscheinungsformen. Das Leitsymptom der HTP ist, abhängig vom Ausmaß der Thrombozytopenie, eine mehr oder weniger starke hämorrhagische Diathese. Meist liegt eine Bildungsstörung der Thrombozyten zugrunde, die auf einer Insuffizienz der Megakaryopoese im Knochenmark beruht. Je nach Art des zugrunde liegenden Gendefektes können Fehlbildungen des Skelettsystems hinzukommen sowie Bildungs- und/oder Funktionsstörungen der übrigen Zellreihen. Bei einem Teil der Erkrankungen ist die Thrombozytopenie kombiniert mit einer Thrombozytenfunktionsstörung (Thrombozytopathie). Dieser Beitrag gibt eine Übersicht zur Krankheitsgruppe der HTP.

DOI: 10.3238/MTADIALOG.2020.0458

Entnommen aus MTA Dialog 6/2020

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