Im Gegensatz zu den bekannteren β-Thalassämien stellen die α-Thalassämien häufig ein diagnostisches Problem dar, da die Minima-/Minorformen oftmals nicht mit spezifischen und signifikanten Blutbildveränderungen einhergehen.
Zusammenfassung
Die „stillen“ Formen der α-Thalassämie (Minima- und Minorform) sind häufi ge, aber noch zu selten diagnostizierte Hämoglobinopa-thien. Da sie nur mit leichten hämatologischen Veränderungen ein-hergehen und für den Betroff enen keinen Krankheitswert besitzen, entgehen sie häufi g der Diagnose. Wir stellen aus unserer Labor-praxis drei Fälle vor, anhand derer die typischen pathophysiologi-schen Merkmale dieser Hämoglobinopathie und gleichzeitig der Weg zu einer schnelleren und zielgerichteteren Diagnose gezeigt werden soll.
Entnommen aus MTA Dialog 04/2015
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