Registrierte Patienten bekommen auf der Homepage auf Wunsch regelmäßige Rückmeldungen zu aktuellen Behandlungsstandards und neuen Entwicklungen in der Forschung. Gleichzeitig haben sie die Möglichkeit, ganz gezielt an klinischen Studien für ihre Erkrankung teilzunehmen.
Unter MFM und PAM sind mehrere seltene angeborene neuromuskuläre Erkrankungen zusammengefasst. Die Diagnose erfolgt über den Nachweis bestimmter morphologischer Veränderungen in der Muskelbiopsie. Eine weitere Charakterisierung geschieht mittels klinischer und genetischer Untersuchungen. Zurzeit ist bekannt, dass Veränderungen in mehr als zwölf Genen die Krankheit auslösen können. Bei mehr als der Hälfte dieser Erkrankungen wurde der genetische Defekt noch nicht gefunden. Sie beruhen auf einem strukturellen Fehler eines bestimmten Eiweißes in der Muskelzelle; die Folgen sind die Ansammlung und Verklumpung dieses Eiweißes (Proteinaggregat).
Forschung im internationalen Spitzenverbund
Um neue Behandlungsmethoden für seltene Erkrankungen entwickeln zu können, ist eine länderübergreifende Forschungsarbeit wichtig. Dafür wurde das europäische Exzellenz-Netzwerk TREAT-NMD für transnationale Forschung gegründet, das nun zusammen mit dem Muskeldystrophie-Netzwerk MD-NET das Online-Portal ins Leben gerufen hat. Weltweit werden in vielen Ländern solche Register aufgebaut. Für Muskeldystrophie Duchenne und Spinale Muskelatrophie gibt es schon länger vergleichbare Register. Mit deren Hilfe konnten in den letzten Jahren über 30 nationale und internationale klinische Studien geplant und durchgeführt werden.
Quelle: Klinikum München, 14.6.2017
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