Positionspapier

Qualitätsgesicherte Molekulardiagnostik in der Onkologie

Die Diagnostik und Therapie maligner Erkrankungen befinden sich in einem tiefgreifenden Wandel. Grundlage jeder therapeutischen Maßnahme ist eine differenzierte Diagnostik. Eine zunehmende Rolle spielt in diesem Zusammenhang die Molekulardiagnostik.

Molekulardiagnostik

Die Erwartungen an die Molekulardiagnostik sind hoch. | YinYang/iStock

Die Möglichkeiten der Molekulardiagnostik sind vielfältig, die Analysen komplex, die Erwartungen sehr hoch. Angesichts der Vielfalt der Möglichkeiten und der dynamischen Entwicklung in der Onkologie hat die DGHO Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie in Kooperation mit weiteren wissenschaftlichen medizinischen Fachgesellschaften ein gemeinsames Positionspapier erarbeitet, das den Einsatz der Molekulardiagnostik in der Versorgung von Patientinnen und Patienten mit Krebs definiert. Gemeinsam mit der Deutschen Krebsgesellschaft (DKG) und der Deutschen Gesellschaft für Pathologie hat die DGHO das Positionspapier in Berlin vorgestellt.

Prof. Dr. med. Olaf Ortmann, Präsident der Deutschen Krebsgesellschaft (DKG) und Direktor der Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe am Caritas-Krankenhaus St. Josef in Regensburg sowie Inhaber des Lehrstuhls für Frauenheilkunde und Geburtshilfe an der Universität Regensburg, machte die Relevanz der stetigen Zunahme der Zahl von molekulardiagnostisch nachgewiesenen, krankheitsbezogenen Aberrationen deutlich.

„Für den Bereich der Früherkennung und Prävention gilt das beispielsweise für Keimbahnmutationen in den BRCA1- oder BRCA2-Genen, die wir als Risikofaktoren für ein Mamma- oder Ovarialkarzinom kennen. Dabei erlaubt uns der Nachweis und die Charakterisierung krankheitsspezifischer oder -assoziierter Aberrationen eine individuelle Risikoabschätzung und stellt die Basis weiterführender Empfehlungen beziehungsweise Maßnahmen dar.“

Indikationen molekulardiagnostischer Verfahren

Im Bereich der Diagnose sind laut Ortmann molekulardiagnostische Verfahren zur Typisierung einer Tumorerkrankung dann indiziert, wenn mit konventionellen gewebediagnostischen Verfahren (zytologische oder histologische, mikroskopische Analysen) keine ausreichende Diagnosesicherung möglich ist, und wenn eine hinreichende Wahrscheinlichkeit besteht, mittels der ergänzenden (molekulargenetischen) Diagnostik eben diese Sicherheit zu erlangen.

Genexpressionsdiagnostik

Der Bundesverband Deutscher Pathologen und die BKK·VBU haben einen Selektivvertrag zu Genexpressionsdiagnostik für die Therapieentscheidung bei Brustkrebspatientinnen abgeschlossen. Damit steht diese Diagnostik nun auch gesetzlich versicherten Patientinnen zur Verfügung.

weiterlesen

Im Bereich der Therapie sind molekulardiagnostische Verfahren dann indiziert, wenn das Ergebnis prädiktive Bedeutung hat, also den Nutzen einer möglichen Therapie vorhersagen kann. Als Beispiel nannte Ortmann das Mammakarzinom: „Mit der Publikation der TAILORx-Studie liegen jetzt erstmals Daten einer großen, prospektiv randomisierten Studie zum prädiktiven Wert einer Genexpressionsanalyse bei Patientinnen mit HR-positivem, nodal negativem Mammakarzinom vor. Auf Basis der TAILORx-Studie kann bei einer definierten Gruppe von Patientinnen mit Hormonrezeptor (HR)-positivem Mammakarzinom die Empfehlung zur adjuvanten Chemotherapie unterstützt, bei einer anderen Gruppe auf die Chemotherapie verzichtet werden“, so der Präsident der DKG.

Prof. Dr. med. Carsten Bokemeyer, Vorsitzender der DGHO und Direktor der II. Medizinischen Klinik und Poliklinik für den Bereich Onkologie, Hämatologie und Knochenmarktransplantation mit Sektion Pneumologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, betonte, dass bei soliden Tumoren und auch bei vielen hämatologischen Neoplasien die Integration der Molekulardiagnostik in den Diagnosealgorithmus die Auswahl des für den individuellen Patienten besten Therapiekonzeptes erst ermöglicht.

Interdisziplinäre Diskussion im Tumorboard

Daher muss die molekulare Diagnostik im klinischen Kontext sinnvoll indiziert und interpretiert werden. „Am Ende der Diagnostik steht die interdisziplinäre Diskussion im Tumorboard (Tumorkonferenz) zur Erstellung der Therapieempfehlung für unsere Patientinnen und Patienten. An vielen Zentren sind in den letzten Jahren zudem molekulare Tumorboards mit besonderer Expertise in der Interpretation molekulardiagnostischer Befunde entstanden, die auch überregional zusammenarbeiten“, so Bokemeyer.
Durch die Fortschritte der Molekulardiagnostik hat sich die Erkenntnis verstärkt, dass Krebs nicht mehr als eine Krankheit, sondern vielmehr als Sammelbegriff für eine Vielzahl verschiedener Erkrankungen verstanden werden muss, so der Vorsitzende der DGHO. Dabei spaltet sich Krebs zunehmend in eine Vielzahl verschiedener Erkrankungen auf, jede mit definierten, zum Teil einzigartigen Merkmalen. Die mikroskopische Charakterisierung bösartiger Erkrankungen wurde ergänzt um eine komplexe biologische Diagnostik unter Verwendung molekulargenetischer und anderer Verfahren.