Methodenbewertung

NIPT zum Vorliegen von Trisomien als mögliche Alternative zu invasivem Eingriff

Der Beschluss des G-BA sieht vor, dass ein nicht-invasiver molekulargenetischer Test (NIPT) in begründeten Einzelfällen und nach ärztlicher Beratung unter Verwendung einer Versicherteninformation eingesetzt werden kann.

NIPT als Alternative

NIPT zum Vorliegen von Trisomien als mögliche Alternative | jimcox40/fotolia

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat in seiner öffentlichen Sitzung am Donnerstag in Berlin die Anwendungsmöglichkeiten und -grenzen nicht-invasiver molekulargenetischer Tests (NIPT) zulasten der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV) abschließend beraten. Ziel ist es, die zur Klärung der Frage des Vorliegens einer Trisomie 13, 18 oder 21 erforderlichen invasiven Untersuchungen – Chorionzottenbiopsie (Biopsie der Plazenta) oder Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) – und das damit verbundene Risiko einer Fehlgeburt nach Möglichkeit zu vermeiden. Die Inanspruchnahme eines NIPT zulasten der GKV ist erst möglich, wenn die verpflichtend vorgesehene Versicherteninformation entwickelt und vom G-BA beschlossen wurde. Der Beschluss wird dazu voraussichtlich Ende 2020 gefasst. Voraussetzung ist zudem, dass das Bundesministerium für Gesundheit (BMG) die Beschlüsse nicht beanstandet.

Dreijähriges Bewertungsverfahren

„In einem gut dreijährigen Bewertungsverfahren hat der G-BA geprüft, ob die neuen molekulargenetischen Tests die derzeitigen invasiven Untersuchungen weitgehend ersetzen können. Denn die invasive Gewinnung von Fruchtwasser oder Plazentagewebe mittels Punktion durch die Bauchdecke der Schwangeren hat als schwerwiegendste Komplikation eine Fehlgeburt zur Folge – bei 5 bis 10 von 1.000 untersuchten Frauen kann dies der Fall sein. Angesichts dieses Schadenspotenzials und der belegten hohen Testgüte hat der G-BA nun beschlossen, NIPT zur Untersuchung auf Trisomien in den Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen aufzunehmen. Die Durchführung einer Amniozentese oder einer Chorionzottenbiopsie kann hiermit auf eine möglicherweise erforderliche Abklärungsdiagnostik beschränkt werden. Die NIPT kann zulasten der GKV aber nur in begründeten Einzelfällen bei Schwangerschaften mit besonderen Risiken durchgeführt werden und muss mit intensiver Beratung und Aufklärung verbunden sein. Durch diese sehr engen Voraussetzungen wird klar und eindeutig im Rahmen der Mutterschafts-Richtlinien geregelt, dass der NIPT nicht als ethisch unvertretbares ‚Screening‘ eingesetzt wird, sondern die Anwendung des NIPT nur unter bestimmten Bedingungen vorgenommen werden kann“, sagte Prof. Josef Hecken, unparteiischer Vorsitzender des G-BA anlässlich der Beschlussfassung in Berlin.

NIPT als Leistung der GKV nur im begründeten Einzelfall

Bei NIPT handelt es sich um seit 2012 auf dem Markt verfügbare Tests, mit denen in der Schwangerschaft das Risiko einer fetalen Trisomie 13, 18 oder 21 bestimmt werden kann. Hierbei wird die im Blut der Schwangeren vorhandene zellfreie fetale DNA molekulargenetisch analysiert.

Ein NIPT kann zukünftig zulasten der GKV angewendet werden, wenn im Rahmen der ärztlichen Schwangerenbetreuung die Frage entsteht, ob eine fetale Trisomie vorliegen könnte, und dies für die Schwangere eine unzumutbare Belastung darstellt. Ziel ist es, sie in dieser Situation möglichst nicht dem mit einer invasiven Untersuchung einhergehenden Risiko einer Fehlgeburt auszusetzen. Nur wenn ein Befund auffällig ist, bedarf es für eine gesicherte Diagnosestellung der Abklärung mittels eines invasiven Verfahrens. Liegen bereits Befunde vor, die eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie erforderlich machen, kann der Test nicht zulasten der GKV erbracht werden. Es dürfen nur NIPT-Verfahren verwendet werden, deren Testgüte nachweislich sehr hoch ist.

Beratung und Aufklärung

Frauen sollen dabei unterstützt werden, eine eigenständige, informierte Entscheidung darüber zu treffen, ob sie diese vorgeburtliche genetische Untersuchung für erforderlich halten. Die ärztliche Aufklärung und Beratung über das Wesen, die Bedeutung und Tragweite der genetischen Untersuchung und deren mögliche Befunde habe ausdrücklich ergebnisoffen und in verständlicher Form stattzufinden, so der G-BA. Insbesondere sei von Seiten der Ärztin oder des Arztes auch das jederzeitige Recht der Schwangeren auf Nichtwissen, auch für Teilergebnisse des NIPT, zu betonen.

Pränataldiagnostik

Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) hat Studien zu den diagnostischen Eigenschaften von nicht invasiver Pränataldiagnostik ausgewertet.

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Im Zusammenhang mit der Fragestellung Trisomie soll von der Ärztin oder dem Arzt auf Kontaktmöglichkeiten mit betroffenen Familien hingewiesen werden. Ärztinnen und Ärzte, die Schwangere vor und nach Durchführung des Tests aufklären und beraten, müssen über eine Qualifikation gemäß dem Gendiagnostikgesetz und den Richtlinien der Gendiagnostik-Kommission verfügen, betont der G-BA.

Versicherteninformation geplant

Für die ärztliche Beratung lässt der G-BA vom Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit (IQWiG) eine zweiteilige Versicherteninformation entwickeln: In einem allgemeinen Teil sollen die in Deutschland erbringbaren Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik genetisch bedingter Erkrankungen erläutert werden. In einem weiteren Teil sollen die spezifischen Möglichkeiten und die Bedeutung der Ergebnisse der Pränataldiagnostik zur Bestimmung des Risikos von Trisomien dargestellt werden. Mit dem getroffenen Beschluss zur NIPT kann das IQWiG die bereits begonnene Erarbeitung der Versicherteninformation fortsetzen. Dazu gehört auch eine umfangreiche Nutzerinnentestung der Materialien.

Inkrafttreten des Beschlusses

Der getroffene Beschluss zur Anwendung von NIPT wird nun dem Bundesministerium für Gesundheit (BMG) zur rechtlichen Prüfung vorgelegt. Bei Nichtbeanstandung durch das BMG werden die beschlossenen Anwendungsmöglichkeiten erst mit Vorliegen der Versicherteninformation in Kraft treten. Der Beschluss des G-BA zur Versicherteninformation ist für Ende 2020 geplant.

Quelle: G-BA