Zystische Fibrose

Neue Biomarker könnten zu besserer Behandlung führen

Forscher haben zwei neue biologische Marker der Zystischen Fibrose (CF) identifiziert, eine genetische Erkrankung, die Kinder und junge Erwachsene betrifft, wobei sie mit lebenslangen gesundheitlichen Komplikationen einschließlich Verdauungsproblemen und anhaltenden Lungeninfektionen zu kämpfen haben.

Philip Britz-McKibbin

Philip Britz-McKibbin Hauptautor der Studie und Professor an der McMaster University | JD Howell, McMaster University

Die Ergebnisse, die in der Zeitschrift ACS Central Science veröffentlicht wurden, haben ein neues Licht auf die zugrunde liegenden Mechanismen von CF geworfen und könnten zu einer verbesserten Prognose und besseren Therapien führen, sagen Forscher.

„Es gibt chemische Signaturen im Schweiß, die uns sagen, dass ein Kleinkind CF hat“, sagt Philip Britz-McKibbin, Hauptautor der Studie und Professor an der Abteilung für Chemie und Chemische Biologie an der McMaster University. „Wir haben uns entschlossen zu untersuchen, ob chemische Indikatoren, die im Schweiß erkannt wurden, den Goldstandard für die CF-Diagnose ergänzen könnten: den Schweißchlorid-Test.“

Zweideutige Diagnosen möglich

Der Test wird häufig in universellen Neugeborenen-Screening-Programmen verwendet und misst die Salzkonzentrationen. Erhöhtes Schweißchlorid bestätigt, dass ein Kleinkind tatsächlich CF hat. Aber es gibt einige Hindernisse, die die klinische Entscheidungsfindung komplizieren, erklärt Britz-McKibbin, denn Schweißchlorid kann in einigen Grenzfällen zu zweideutigen Diagnosen führen und zeigt nicht, wie die Krankheit für einzelne Patienten voranschreiten könnte.

Mukoviszidose

Die Mukoviszidose (lat. mucus – Schleim und viscidus – zäh, klebrig) auch zystische Fibrose (engl. cystic fibrosis (CF)) genannt, ist die häufigste lebensverkürzende autosomal-rezessiv vererbbare Erkrankung in Deutschland mit einer Häufigkeit von 1:2.

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„Schweiß enthält viele Informationen im Zusammenhang mit der menschlichen Gesundheit, die Forscher nicht vollständig analysiert haben und wir fanden einige unerwartete Chemikalien, die mit CF verbunden sind“, sagt er.

Mit einer spezialisierten Technik, die bei McMaster entwickelt wurde, sammelten und analysierten die Wissenschaftler Schweißproben von Säuglingen in CF-Kliniken, im McMaster Children's Hospital und im Kinderkrankenhaus in Toronto. Sie identifizierten mehrere unbekannte Chemikalien jenseits von Chlorid, die konsequent mit Babys, die CF hatten, assoziiert waren. Darunter waren zwei verschiedene Arzneimittel- und Umweltverbindungen, die die Säuglinge im Schweiß mit viel niedrigeren Konzentrationen ausgeschieden haben.

Neue Biomarker bei unklaren Fällen?

Die Prüfung auf diese Biomarker könnte in Fällen durchgeführt werden, in denen das Chlorid-Schweiß-Testergebnis unklar ist, sagen die Forscher. Die Biomarker weisen auch auf andere zugrunde liegende Mechanismen hin, die zum Fortschreiten von CF beitragen und zu besseren sowie früheren therapeutischen Interventionen führen können.

„Je leichter es ist, CF zu erkennen, desto früher kann es diagnostiziert werden, und die Chancen der Menschen, ein längeres, gesünderes Leben zu führen, steigen", sagt Joanna Valsamis, Chief Healthcare, Research und Advocacy Officer bei Cystic Fibrosis Canada. „CF Kanada investiert stark in die Forschung, um das Leben der Menschen mit CF zu verbessern, und die Ergebnisse wie die von Dr. Britz-McKibbin sind entscheidend für unser Verständnis der Krankheit.“

In Kanada wird eines von 3.600 Kindern mit CF diagnostiziert. Aber die Lebenserwartungsraten sind in den letzten Jahrzehnten dramatisch gestiegen. Das mittlere Überlebensalter liegt jetzt bei über 50 Jahren. Die Gründe sind: bessere Behandlungen zur Verbesserung der Lungenfunktion, bessere Ernährung und Lungentransplantationen. Weitere Vorteile werden mit dem Aufkommen von Neugeborenen-Screening-Programmen erwartet, die zu einer frühzeitigen Erkennung geführt haben. (McMaster University, Eurekalert, rot)