Mutationen im GRHL3-Gen

Humangenetiker entdecken “verstecktes” Syndrom

Unter dem Van der Woude-Syndrom wird eine seltene Spezialform der Lippen- und Gaumenspalten zusammengefasst. Ein Forscherteam konnte nun zeigen, dass sich unter Patienten mit nicht-syndromal erscheinenden Gaumenspalten Träger einer Genmutation für das Van der Woude-Syndrom „verstecken“.

Privatdozentin Dr. med. Elisabeth Mangold (links) und Dr. Kerstin U. Ludwig

Privatdozentin Dr. med. Elisabeth Mangold (links) und Dr. Kerstin U. Ludwig vom Institut für Humangenetik der Universität Bonn | Barbara Frommann, Uni Bonn

Bei den Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und reinen Gaumenspalten handelt es sich um eine Gruppe von Fehlbildungen, bei denen während der Embryonalentwicklung die Mundpartie nicht richtig zusammenwächst. Ursachen sind vor allem genetische Faktoren, Umwelteinflüsse – zum Beispiel das Rauchen – spielen eine eher untergeordnete Rolle. Meist ist die Spaltbildung die einzige Auffälligkeit der Betroffenen, das nennen Wissenschaftler „isoliert“. Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und Gaumenspalten können aber auch zusammen mit anderen Fehlbildungen im Zuge eines Syndroms auftreten.

Spezialform Van der Woude-Syndrom

Eine „syndromale“ Spezialform ist das Van der Woude-Syndrom, bei der neben einer Lippen- oder Gaumenspalte charakteristische runde Grübchen der Unterlippe vorliegen. „Dies ist insgesamt ein vergleichbar mildes Syndrom“, sagt Privatdozentin Dr. med. Elisabeth Mangold vom Institut für Humangenetik der Universität Bonn. „Weitere Symptome bestehen nicht, die Probleme beim Van der Woude-Syndrom unterscheiden sich praktisch nicht von den Problemen bei isolierter Spalte.“

Da Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und auch reine Gaumenspalten erblich sind, kommen Betroffene mit Kinderwunsch oft in die humangenetische Sprechstunde am Universitätsklinikum Bonn (UKB). Dann wird die Frage gestellt, wie hoch die Wiederholungswahrscheinlichkeit für eine Spaltbildung beim Nachwuchs ist. Bei der nicht-syndromalen Spaltbildung liegt dies typischerweise unter zehn Prozent, meist sogar unter fünf Prozent. Bei der nicht-syndromalen Gaumenspalte wurde das Risiko im Einzelfall aber teilweise unterschätzt, wie nun die Humangenetiker herausgefunden haben.

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