Kombinationstherapie

Medikamente mildern Mukoviszidose

Von MHH aus koordinierte Studie ergab: Kombinationstherapie kann Basisdefekt verbessern. Lumacaftor-Ivacaftor beeinflusst langfristig die Lungenerkrankung bei Mukoviszidose durch eine Phe508del-Mutation positiv.

Lungenfunktionsprüfung

Patientin bei der Lungenfunktionsprüfung | MHH/Kaiser

Zähflüssig – so werden Körpersekrete bei Mukoviszidose (Cystische Fibrose). Denn bei dieser Erkrankung funktionieren bestimmte Kanäle in Zellwänden nicht und der Strom der Chloridionen ist gestört. Dieser Basisdefekt tritt aufgrund von Mutationen eines bestimmten Gens mit dem Namen CFTR auf. Zu den zahlreichen Folgen zählt, dass die Lunge nicht mehr ausreichend funktioniert und es bei den Betroffenen zu ständigem Husten, Atemnot, Infekten und Entzündungen kommt.

Symptome relativ gut therapierbar

Die Symptome dieser Erkrankung können schon relativ gut therapiert werden, aber die Krankheitsursache konnte bisher nur in sehr seltenen Fällen erfolgreich behandelt werden. Doch nun gibt es Hoffnung für die rund 50 Prozent der Mukoviszidose-Patienten in Deutschland, bei denen die Erkrankung ausschließlich an der sogenannten Phe508del-Mutation liegt: Im Jahr 2015 hat die Firma Vertex eine Therapie für diese Mukoviszidose-Patienten entwickelt, die sich aus den Medikamenten Ivacaftor und Lumacaftor zusammensetzt. Darauffolgende Studien hatten bereits gezeigt, dass sich dadurch die Lungenfunktion zwar nur geringfügig verbesserte, Lumacaftor-Ivacaftor langfristig die Lungenerkrankung bei Mukoviszidose jedoch sehr wünschenswert beeinflusst: Es kommt seltener zu Verschlechterungsschüben (pulmonalen Exazerbationen), so dass sich insgesamt der Verlauf der Erkrankung abmildert.

Mukoviszidose

Die Mukoviszidose (lat. mucus – Schleim und viscidus – zäh, klebrig) auch zystische Fibrose (engl. cystic fibrosis (CF)) genannt, ist die häufigste lebensverkürzende autosomal-rezessiv vererbbare Erkrankung in Deutschland mit einer Häufigkeit von 1:2.

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Wissenschaftler des Deutschen Zentrums für Lungenforschung (DZL) aus Hannover, Heidelberg und Gießen haben nun in einer Studie analysiert, dass sich durch diese Kombinationstherapie bei fast allen Patienten der Basisdefekt der Mukoviszidose abschwächt und so die Chloridkanäle wieder besser funktionieren – so wie bei Mukoviszidose-Patienten mit milden Mutationen. Die Lungenfunktion besserte sich allerdings nur wenig. Koordiniert hat diese Studie Professor Dr. Burkhard Tümmler vom DZL-Standort Hannover (BREATH) in der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH).

Richtet sich an Patienten mit Phe508del-Mutation

Mukoviszidose ist die häufigste tödlich verlaufende Erbkrankheit in Westeuropa und Nordamerika. In Deutschland leiden bis zu 8.000 Kinder, Jugendliche und Erwachsene an Mukoviszidose. Wenn sowohl Vater als auch Mutter Träger eines mutierten CFTR-Gens sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, dass das Elternpaar ein Kind mit Mukoviszidose bekommt. Die neue Kombinationstherapie richtet sich an Patienten, bei denen die Erkrankung ausschließlich an der sogenannten Phe508del-Mutation liegt, dabei handelt es sich um bis zu 4.000 Menschen. (idw, red)

 

Literatur:

Simon Y Graeber , Christian Dopfer , Lutz Naehrlich, et al.: Effects of Lumacaftor/Ivacaftor Therapy on CFTR Function in Phe508del Homozygous Patients with Cystic Fibrosis. AJRCCM, DOI: 10.1164/rccm.201710-1983OC, Published Online: January 12, 2018.