Premium Laboratoriumsmedizin

Li-Fraumeni-Syndrom

Ein Gendefekt ist meist die Ursache
Marit Hüller
Li-Fraumeni-Syndrom
Abb. 1: Autosomal-dominanter Erbgang © Kuebi, CC-BY-SA-3.0 via Wikimedia Common
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Die Ärzte Frederick Li und Joseph F. Fraumeni (Abbildung 2) berichteten 1969 über 4 Familien mit Kindern, die an verschiedenen Sarkomen erkrankt waren. Die Familienanamnese zeigte ein gehäuftes Auftreten an Brustkrebs und anderen Tumorarten, die bei den Eltern und Verwandten bereits in jungem Alter aufgetreten waren.

Zusammenfassung

Das Li-Fraumeni-Syndrom ist nach den Ärzten Frederick Li und Joseph F. Fraumeni benannt, die dieses erstmals 1969 beschrieben. 1990 wurde die für die Erkrankung zugrunde liegende Mutation des Tumorsuppressorgens TP53 entdeckt. Betroffene, die unter diesem Tumorprädispositions-Syndrom leiden, entwickeln bereits im Kindes- und Jugendalter multiple Tumoren. Besonders betroffen sind die Nebenniere, die Weichteile und Knochen sowie die Brustdrüse, das Gehirn und das Blut. Auch andere Tumoren können entstehen. Überstehen die Kinder und Jugendlichen die Krebserkrankung, haben sie im Erwachsenenalter ein erhöhtes Risiko für Zweittumoren.

Schlüsselwörter: Li-Fraumeni-Syndrom, Tumorprädispositions-Syndrom, Tumorsuppressorgen TP53

Abstract

The Li-Fraumeni syndrome is named after the physicians Frederick Li and Joseph F. Fraumeni, who first described this in 1969. In 1990, the underlying mutation of the tumor suppressor gene TP53 was discovered. Patients suffering from this tumor predisposition syndrome develop multiple tumors in childhood and adolescence. Particularly affected are the adrenal glands, the soft tissues and bones and the mammary gland, the brain and the blood. Other tumors can arise. If the children and adolescents survive the cancer, they are at an increased risk for secondary tumors in adulthood.

Keywords: Li-Fraumeni syndrome, tumor predisposition syndrome, tumor suppressor gene TP53

DOI: 10.3238/MTADIALOG.2018.0200

 

Entnommen aus MTA Dialog 03/2018

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