Huntington-Krankheit

Den Boten stummschalten

Bisher gibt es keine heilende Behandlung dieser Erbkrankheit. Große Hoffnung ruht deshalb auf einer neuartigen Studie zur Bekämpfung der Huntington Krankheit.

Verklumpungen des Huntington-Eiweißes

Verklumpungen des Huntington-Eiweißes | Dr. Katrin Lindenberg, Neurologie Universitätsklinikum Ulm

Die Huntington-Krankheit (HK) ist eine der häufigsten erblich bedingten neurodegenerativen Erkrankungen. In Deutschland rechnet man mit rund 8.000 Erkrankten und weiteren 30.000 Personen, die das veränderte Gen in sich tragen könnten. Eine an die Wurzel gehende Behandlung, die den Krankheitsverlauf wesentlich abmildern könnte, gibt es bisher nicht.

In einer neuartigen klinischen Behandlungsstudie, an der sechs Huntington Zentren in drei Ländern auf zwei Kontinenten zusammenarbeiten, wird erstmals das therapeutische Stummschalten eines krankmachenden Gens am Menschen erprobt. Sollte dies wie erhofft funktionieren, wäre das ein Durchbruch in der Behandlung der Huntington-Krankheit und wäre wegweisend für die Behandlung anderer Erbkrankheiten.

Wirkstoff IONIS-HTT-Rx als Hoffnungsträger

Im März 2016 hat am Huntington Zentrum des Universitätsklinikums Ulm eine neue zukunftsweisende Studie zur Behandlung der Huntington-Krankheit begonnen. An einer kleinen, ausgewählten Gruppe von Patienten wird mittels des Wirkstoffs IONIS-HTT-Rx erprobt, ob das krankmachende Huntington-Gen therapeutisch stummgeschaltet und damit der Krankheitsverlauf verlangsamt oder sogar gestoppt werden kann. Weltweit sind noch fünf weitere Zentren in Kanada, Großbritannien und Deutschland an der Studie beteiligt.

Bereits im Jahr 1993 haben Wissenschaftler die Genveränderung entdeckt, die für die Huntington-Krankheit verantwortlich ist: ein fehlerhaft verlängerter Abschnitt der Erbsubstanz DNS auf dem kurzen Arm von Chromosom 4. Normalerweise werden in diesem Bereich die DNS-Bausteine Cytosin-Adenin-Guanin (CAG) zehn bis dreißig Mal wiederholt. Sind es mehr als 35 Wiederholungen ("Stottern"), entwickeln die Betroffenen die Huntington-Krankheit, die mit Bewegungsstörungen, Einschränkungen der Denkfähigkeit und psychischen Veränderungen einhergeht und nach langen Jahren des Leidens zu Pflegebedürftigkeit und zum Tod führt.

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