Premium Eine seltene vererbbare Nierenerkrankung

Gitelman-Syndrom

Das Gitelman-Syndrom ist eine extrem seltene genetisch bedingte Erkrankung. Die Prävalenz liegt schätzungsweise bei 1 : 40.000. Ursache ist ein defektes Transportsystem für Kochsalz in der Niere. Dadurch kommt es zu Störungen des Elektrolythaushaltes, in deren Folge verschiedene Krankheitssymptome auftreten.

Gitelman-Syndrom

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Zusammenfassung

Das Gitelman-Syndrom ist gekennzeichnet durch einen Magnesium- und Kaliummangel (Hypomagnesiämie beziehungsweise Hypokaliämie). Im Urin kann entsprechend eine erhöhte Ausscheidung an Magnesium (Hypermagnesiurie) und eine verminderte Ausscheidung von Kalzium (Hypokalziurie) gemessen werden. Zudem werden bei den Patienten eine hypokaliämische Alkalose (Störung des Säure-Basen-Haushaltes) und ein renaler Salzverlust festgestellt. Bedingt ist diese Elektrolytstörung durch einen defekten NaCl-Transporter in der Niere. Der Erkrankung liegt meist eine Mutation des SLC12A3-Gens zugrunde. Patienten des Gitelman-Syndroms können unter einer Vielzahl von Symptomen leiden. Bei manchen Patienten sind diese stärker ausgeprägt, andere Patienten sind fast symptomlos. Typische Krankheitszeichen sind Krämpfe, Muskelschwäche, Müdigkeit und niedriger Blutdruck. Behandelt wird die Erkrankung hauptsächlich mit der Gabe von Magnesium und durch eine kochsalzreiche Diät.

Schlüsselwörter: Gitelman-Syndrom, Hypokaliämie, Hypomagnesiämie

Abstract

Gitelman syndrome is characterized by magnesium and potassium deficiency (hypomagnesemia or hypokalemia). Accordingly, increased excretion of magnesium (hypermagnesiuria) and decreased excretion of calcium (hypocalciuria) can be measured in the urine. In addition, a hypokalemic alkalosis (disturbance of the acid-base balance) and a renal salt loss are found in the patients. This electrolyte disorder is due to a defective NaCl-transporter in the kidney. The disease is usually based on a mutation of the SLC12A3 gene. Patients of Gitelman syndrome may suffer from a variety of symptoms. In some patients, these are more pronounced, other patients are almost asymptomatic. Typical symptoms include cramping, muscle weakness, fatigue and low blood pressure. The disease is mainly treated with the administration of magnesium and a high-salt diet.

Keywords: Gitelman-Syndrom, hypokalemia, hypomagnesemia

DOI: 10.3238/MTADIALOG.2018.0474

 

Entnommen aus MTA Dialog 6/2018

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