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Genetisch bedingte Hörstörungen - CHARGE-Syndrom und Nager-Syndrom

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Claudia Rössing
Titelbild zum Fachbeitrag „Genetisch bedingte Hörstörungen“
© MQ-Illustrations/stock.adobe.com
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CHARGE-Syndrom: Die Erkrankung wurde erstmals 1979 von B. D. Hall anhand von 17 Kindern, bei denen eine Choanalatresie in Kombination mit dysplastischen Ohren, Schwerhörigkeit, Herzfehler, Kolobomen, einer postnatalen Wachstumsretardierung, einer psychomotorischen Retardierung und bei Jungen genitalen Hypoplasien vorkamen, beschrieben.

Zusammenfassung

In diesem Artikel werden Symptomatik und genetische Ursachen des CHARGE-Syndroms und des Nager-Syndroms dargestellt.

Schlüsselwörter: Ohrfehlbildung, Herzfehler, mandibulofaziale Fehlbildungen

Abstract

This article presents the symptoms and genetic causes of Charge syndrome and Nager syndrome.

Keywords: ear malformations, heart defects, mandibulofacial malformations

DOI: 10.53180/MTADIALOG.2022.0270

 

Entnommen aus MTA Dialog 4/2022

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