Premium Hämatologie

Diagnose und Therapiemöglichkeiten

Hämoglobinopathien
Matthias Pühse
Hämoglobinopathien
Hämoglobinopathien © Fotolia
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Hämoglobinopathien sind eine äußerst diverse Gruppe von Erkrankungen, die das O2-transportierende Protein Hämoglobin betreffen. Sie stellen weltweit die häufigste Form einer genetischen Erkrankung dar.

Zusammenfassung
Hämoglobinopathien stellen weltweit die größte Gruppe genetischer Erkrankungen dar und betreffen etwa 7 % der Weltbevölkerung. Die regionale  Verteilung  ist  hingegen  sehr  divergent  und  konzentriert sich  hauptsächlich  auf  die  subtropischen/tropischen  Regionen  bzw. auf  Migranten  aus  diesen  Gebieten.  Die  Hämoglobinopathien  werden in die Gruppen der Thalassämien mit verminderter Synthese der Hämoglobinketten  und  in  die  Gruppe  der  abnormen  Hämoglobine mit  veränderter  Aminosäurezusammensetzung  unterteilt.  In  diesem  Artikel  soll  eine  kurze  Übersicht  über  die  wichtigsten  Thalassämien und  Hämoglobinvarianten  und  deren  Diagnose  und  Therapiemöglichkeiten gegeben werden.

Entnommen aus MTA Dialog 10/2015

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