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Das Ehlers-Danlos Syndrom

Multisystemerkrankungen
Karina U. Sturm
Ehlers-Danlos Syndrom
Überdehnbare Haut an der Hand © Dagger9977 – Eigenes Werk. Lizenziert unter CC BY-SA 3.0 über Wikimedia Commons
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Das Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) beschreibt eine Gruppe von genetischen Bindegewebserkrankungen, deren Verlauf von milder Hautüberdehnbarkeit, leichter Hypermobilität der Gelenke, bis hin zu lebensbedrohlichen Gefäßrissen und schwerer Behinderung reicht.

Da sich überall im Körper Bindegewebe befindet, manifestiert sich EDS an Haut, Ligamenten, Knorpel, Knochen, Gelenken, Blutgefäßen und inneren Organen [1].

EDS wird durch einen Defekt im Kollagen ausgelöst. Kollagen ist ein Protein, von dem es über 30 verschiedene Typen gibt. Somit ist jedes Bindegewebe im Körper falsch aufgebaut [2].

Die Villefranche Nosologie unterscheidet 6 Haupttypen, die sich anhand ihrer Genetik und Symptomatik einteilen lassen [3].

EDS tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1:5.000 bis 1:25.000 auf und gehört somit zu den seltenen Erkrankungen. Spezialisten gehen davon aus, dass EDS sehr viel häufiger vorkommt aber oft nicht erkannt wird.

Die Villefranche Klassifikation muss regelmäßig angepasst werden, da neue Gene entdeckt werden und so wiederum neue EDS Typen entstehen. De Peape et al. schlagen 2012 eine neue Klassifikation vor [1], außerdem Van Damme et al. im Jahr 2015 [4]. Einen kurzen Überblick über die 6 Haupttypen [3, 1] bietet die folgende Tabelle.

De Paepe et al. beschreiben außerdem noch einen rezessiv-dominant vererbten Tenascin Mangel Typ als klassischen Typen. Des weiteren werden seltene Typen wie Cardiac-valvular, Vascular-like, Muscolucontractural, Spondylocheirodysplastic, Brittle cornea Syndrome und EDS/Osteogenisis imperfecta overlap mit in die Klassifikation einbezogen.

Ein kleiner Einblick in die EDS-Forschung

Das menschliche Kollagen Typ V ist dem der Maus zu 94 % identisch. Man hat versucht, ein Mausmodell zu etablieren, um eventuell Therapien für EDS vom klassischen Typ zu finden. Es wurden die Haut, Knochen und Wundheilung untersucht. Außerdem werden adenovirale Vektorsysteme zur Genexpression getestet [5].

Diagnostiziert werden die unterschiedlichen Typen über eine Familienanamnese, genetische Testung und das Hinzuziehen der Brighton Kriterien bzw. des Beighton Scores (zur Diagnostik der Hypermobilität) [6].

Jeder Spezialist bezieht je nach persönlicher Erfahrung das ein oder andere Kriterium mit ein.

Differenzialdiagnostisch müssen mehr als 200 vererbbare Bindegewebserkrankungen in Betracht gezogen werden, die die Diagnose erschweren. Unter anderem: Marfan Syndrom, Osteogenesis imperfecta, Cutis laxa, Loeys-Dietz Syndrom, Stickler Syndrom, Alport Syndrom, Beals Syndrom und viele mehr.

Der häufigste EDS Typ ist der hypermobile Typ, auf den ich kurz näher eingehen möchte. EDS ist mehr als nur Hypermobilität. Gerade beim hypermobilen Typen kommen diverse Komorbiditäten hinzu, die die Therapie deutlich erschweren und auch die Lebensqualität stark einschränken [20].

Neben der massiven Gelenksüberbeweglichkeit kommt es am Skelettsystem zu verfrühter Osteoarthritis und Osteoporose [7, 8].

Durch die Hypermobilität leiden viele Patienten auch unter chronischen Schmerzen und unter massiver Müdigkeit [9, 10].

Chiari Malformationen treten gehäuft mit EDS auf. Eine Chiari Malformation bezeichnet eine seltene Erkrankung, bei der Teile des Gehirns durch das Hinterhauptloch in den Spinalkanal rutschen.

Einer der sehr schlimmen Komplikationen von EDS ist die cranio-cervicale Instabilität. Hier besteht eine Bandlaxizität der oberen Halswirbelsäule, welche zu schweren neurologischen Symptomen führen kann.

Die größte Studie bisher hat festgestellt, dass bei ca. 13 % der Chiari- und CCI-Patienten eine genetische Bindegewebserkrankung vorlag [11, 12].

Hämatologisch lässt sich bei einigen Patienten eine erhöhte Blutungsneigung feststellen [13].

Das Reizdarm Syndrom sowie andere gastrointestinale Erkrankungen findet man häufig bei EDS vom hypermobilen und klassischem Typen [14, 15].

Dysautonomien wie z.B. das posturale orthostatische Tachykardiesyndrom (POTS) wird bei ca. 30 – 50 % der EDS-Patienten gefunden. Definiert wird POTS durch einen Anstieg des Pulses von 30 Schlägen pro Minute (bpm) bei Wechsel der Körperhaltung von Liegend zu Stehend. Oder bei einem Puls, der 120 bpm bei aufrechter Körperhaltung übersteigt. Bei EDS-Patienten bleibt der Blutdruck jedoch unverändert [16, 17, 18].

Auch Aortenwurzelerweiterungen sowie Mitralklappenprolaps oder Insuffizienz kommen bei EDS häufiger vor [19].

Das Mastzellaktivierungssyndrom wird in den letzten Jahren immer häufiger mit EDS in Verbindung gebracht. Bei MCAS kann es zu allergieähnlichen oder sogar anaphylaktischen Reaktionen durch die Ausschüttung von Mastzellmediatoren kommen [21, 22].

Außerdem kommen hormonelle Störungen, Myopathien, neurologische Störungen wie Polyneuropathien, Muskelschwäche, Raynaud Syndrom und einige andere Krankheiten hinzu [23, 24, 25, 26, 27].

Die Diagnose des EDS vom hypermobilen Typ ist besonders schwer, da nur ein kleiner Teil eine bekannte TNXB Mutation trägt. Die Anwendung der vorgeschlagenen Diagnostikkriterien ist schwierig, da viele zusätzliche Erkrankungen (wie oben beschrieben) nicht mit einbezogen werden [28].

Gerade was das TNXB Gen angeht, ist die Forschung schon einen Schritt weiter. Es wurden in mehreren Studien Verbindungen zwischen Tenascin X Mangel und neuromuskulären Erkrankungen festgestellt. Außerdem gibt es mehrere Studien, die besagen, dass Haploinsuffizienz sowie Missense Mutationen auf TNXB zu EDS vom hypermobilen Typ führen. Des weiteren hat man festgestellt, dass auch andere Erkrankungen sowie das UCMD (Ulrich congenital muscular dystrophy) Überlappungen im Phänotyp mit EDS-Patienten zeigen. Einige Patienten mit TNXB Mutationen haben auch gleichzeitig eine CAH (congenital adrenal hyperplasia) [29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38].

Die Therapie bei EDS beschränkt sich darauf, Traumata und Narbenbildung zu verhindern und die Tiefenmuskulatur zu stärken. Sie hängt aber stark vom jeweiligen Typ und der Symptomatik ab.

Beim vaskulären Typ geht es darum, Aneurysmen rechtzeitig festzustellen und zu behandeln.

Orthesen werden genutzt, um die instabilen Gelenke zu stabilisieren und Luxationen zu vermeiden. Gehhilfen oder Rollstuhl werden manchmal nötig.

Anpassung des Haushalts durch z.B. Wassermatratze, höhenverstellbare Armaturen, Duschhocker usw. helfen dabei, im täglichen Leben zurechtzukommen.

Empfohlen werden Therapien, die wenig Belastung auf die Gelenke bringen wie z.B. Schwimmen, Wassergymnastik oder Pilates. Auch Radfahren kann hilfreich sein [39, 40].

Verschiedene Schmerzmittel kommen zum Einsatz.

Häufig führt aber auch kein Weg an Operationen vorbei. Die Besserungschancen sind hier herabgesetzt im Vergleich zu gesunden Menschen. EDS-Patienten können sehr viele Komplikationen entwickeln, weshalb auch nur in EDS erfahrenen Spezialzentren operiert werden soll. Das ganze medizinische Personal muss im Hinblick auf prä-, peri- und postoperative Komplikationen und Pflege geschult sein.

Mögliche Risiken bei Operationen, bzw. was zu beachten ist bei EDS im Allgemeinen

Es muss unbedingt auf die Lagerung und mögliche Subluxationen geachtet werden. Durch falsche Lagerung kann es zu den Komplikationen der Plexus-Neuropathie bzw. Kompressions-Nervenschäden kommen. Epidural Anästhesie sollte vorsichtig angewandt werden wegen Wundverschlussverzögerung und Liquor leaks. Ein vorsichtiger Umgang mit Anästhesie zwecks schon vorher bestehender Muskelschwäche wird empfohlen. Die Verwendung eines dünneren Endotracheal-Schlauchs als bei gesunden Patienten empfiehlt sich, da der Zugang komplizierter ist. Das Risiko für einen spontanen Pneumothorax ist erhöht (Druck in den Lungen so gut es geht reduzieren). Wenn möglich, sollte das medizinische Personal eine nicht invasive Monitoring-Möglichkeit wählen, um Hämatome und Blutungen zu vermeiden. Außerdem muss während der Operation immer daran gedacht werden, dass die Haut leicht reißt und sich das Gewebe stark dehnt. Deshalb sind häufig mehr Nähte erforderlich sowie ein strenger Wundverschluss. Fluorochinolon Antibiotika sind bei EDS nicht empfohlen. Außerdem wirken lokale Betäubungsmittel bei einigen EDS-Patienten gar nicht, bei anderen dafür extrem [40, 41]. Bei vaskulärem EDS besteht natürlich immer ein erhöhtes Risiko für intraoperative Blutungen.

Zusätzlich kommen dann aber noch Komplikationen hinzu, die durch Komorbiditäten von EDS ausgelöst werden, wie: Tachykardie bei POTS, allergische Reaktion bei MCAS und Blutungen bei Patienten mit Thromobzytenfehlfunktion oder anderen hämatologischen Problemen [21].

Einblick in die sozialen und psychologischen Aspekte, denen EDS Patienten täglich gegenübertreten müssen

Da das EDS eine sehr unbekannte Erkrankung ist und viele Ärzte kaum Erfahrung damit haben, dauert die Diagnose für die meisten Betroffenen Jahre bis Jahrzehnte. Weil der Verlauf so unterschiedlich ist und auch die Symptome sehr vielfältig sind, kommt es zu unterschiedlichen Konsequenzen für die Betroffenen. Bei einigen Patienten bringt erst ein Ereignis wie hormonelle Umstellung, ein Unfall oder ähnliches die volle Symptomlast zum Erscheinen. Betroffene Kinder hingegen haben schwer unter ihrer Beeinträchtigung zu leiden. Sie haben chronische Schmerzen, können nicht regelmäßig die Schule besuchen und werden in ihrer sozialen Entwicklung eingeschränkt.

Chronische Schmerzen und die dauerhafte Müdigkeit, gepaart mit Problemen im Alltag (Duschen, Einkäufe erledigen, Ankleiden) machen erwachsenen EDS-Patienten das Leben schwer. EDS-Patienten sind dauerhaft in der Öffentlichkeit stigmatisiert, da man die Erkrankung nach außen hin nicht sehen kann. Sie müssen sich konsequent rechtfertigen, sogar Ärzte sind hier nicht ausgenommen.

Ca. 50 % der EDS-Patienten brauchen 14 Jahre bis zur Diagnose, es werden mindestens 5 Ärzte aufgesucht. Die Konsequenzen einer falschen (meist psychischen) Diagnose haben die massivsten Auswirkungen auf die Patienten. Diese werden im Vergleich zu vorher nicht falsch mit einer psychischen Krankheit diagnostizierten Patienten im Schnitt 22 Jahre später diagnostiziert. Ihr Leidensweg verlängert sich also drastisch.

Dies resultiert in einer falschen Therapie wie zum Beispiel falsche Physiotherapie oder sogar vermeidbare Operationen, die in Extremfällen sogar bis zum Tod führen.

Das EDS betrifft alle Systeme des Körpers, somit werden Fachärzte vieler verschiedener Richtungen benötigt, ein multidisziplinäres Team. Leider kann diese Versorgung kaum gewährleistet werden und die Patienten sind darauf angewiesen, sich selbst zu informieren.

Ca. 25 % der Patienten müssen zu ihrer Familie ziehen, 60 % müssen aufhören zu arbeiten oder ihr Arbeitspensum reduzieren. Somit sind viele Betroffene auf das Sozialsystem angewiesen, bei dem die Krankheit aber nur wenig anerkannt ist [43].

Eine weitere Studie hat EDS-Patienten zu ihrer Würde befragt. Es ging darum, wie sich eine ständige Verletzung dieser auf die Patienten auswirkt. Die falschen Diagnosen und Fehlbehandlungen führten dazu, dass die Patienten kein Vertrauen mehr in die Ärzte hatten und somit eine Verschlechterung ihrer Gesundheit riskierten. Die Patienten fühlten sich ignoriert, schlecht behandelt und nicht respektiert, was darin resultierte, dass viele Patienten keine Ärzte mehr aufsuchten [44].

Literatur

1. De Paepe A, Malfait F. The Ehlers–Danlos syndrome, a disorder with many faces. Clin Genet 2012: 82: 1–11. John Wiley & Sons A/S, 2012

2. EDS UK www.ehlers-danlos.org

3. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, Ehlers- Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK). Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ. Am J Med Genet 1998: 77 (1): 31–37.

4. Genetics of the Ehlers-Danlos syndrome: more than collagen disorders Tim Van Damme, Delfien Syx, Paul Coucke, Sofie Symoens, Anne De Paepe & Fransiska Malfait Expert opinion on orphan drugs, April 2015, Vol. 3, No. 4 , Pages 379-392 (doi:10.1517/21678707.2015.1022528)

5. Dr. Brendan Lee, Department of molecular and human genetics, Baylor College of Medicine EDNF conference 2014

6. Ehlers-Danlos National Foundation www.ednf.org

7. Assessment of bone in Ehlers Danlos syndrome by ultrasound and densitometry. Dolan AL, Arden NK, Grahame R, Spector TD (1998) Ann Rheum Dis 57:630- 3

8. Low Bone Mass in Ehlers-Danlos Syndrome, Stavroula J. Theodorou, Daphne J. Theodorou , Yousuke Kakitsubata and Judith E. Adams, Internal Medicine (Tokyo, 1992) 2012-01-01

9. Re-Writing the Natural History of Pain and Related Symptoms in the Joint Hypermobility Syndrome/Ehlers–Danlos Syndrome, Hypermobility Type, Marco Castori, Silvia Morlino, Claudia Celletti, Giulia Ghibellini, Michela Bruschini, Paola Grammatico, Carlo Blundo, and Filippo Camerota Am J Med Genet A. 2013 Dec;161A(12):2989-3004. doi: 10.1002/ajmg.a.36315. Epub 2013 Nov 6.

10. Management of Pain and Fatigue in The Joint Hypermobility Syndrome (a. k. a. Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type): Principles and Proposal for a Multidisciplinary Approach Marco Castori, Silvia Morlino, Claudia Celletti, Mauro Celli, Aldo Morrone, Marina Colombi, Filippo Camerota, and Paolo Grammatico Am J Med Genet A. 2012 Aug;158A(8):2055-70. doi: 10.1002/ajmg.a.35483. Epub 2012 Jul 11.

11. Connective Tissue, Ehlers–Danlos Syndrome(s), and Head and Cervical Pain Marco Castori, Silvia Morlino, Giulia Ghibellini, Claudia Celletti, Filippo Camerota, Paolo Grammatico Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015 Mar;169(1):84-96. doi: 10.1002/ajmg.c. 31426. Epub 2015 Feb 5.

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19. Prevalence of aortic root dilation in the Ehlers-Danlos syndrome. Wenstrup RJ, Meyer RA, Lyle JS, Hoechstetter L, Rose PS, Levy HP, Francomano CA (2002) Genet Med 4:112-7

20. Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility Type, Howard P Levy, MD, PhD, Gene review, Initial Posting: October 22, 2004; Last Update: September 13, 2012.

21. Mast cell activation disease: a concise practical guide for diagnostic workup and therapeutic options, Gerhard J Molderings, Stefan Brettner, Jürgen Homann, Lawrence B Afrin, J Hematol Oncol. 2011; 4: 10.

22. EDNF conference 2014 Präsentation von Prof. Anne Maitland: Mastcells go wild: Mastcellactivation Syndrome

23. Ullrich Congenital Muscular Dystrophy: Connective Tissue Abnormalities in the Skin Support Overlap With Ehlers–Danlos Syndromes, Janbernd Kirschner, Ingrid Hausser,Yaqun Zou, Gudrun Schreiber, Hans-Jürgen Christen, Susan C. Brown, Ingrun Anton-Lamprecht, Francesco Muntoni, Folker Hanefeld, and Carsten G. Bönnemann, Am J Med Genet A. 2005 Jan 30;132A(3):296-301.

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28. Natural History and Manifestations of the Hypermobility Type Ehlers–Danlos Syndrome: A Pilot Study on 21 Patients, Marco Castori, Filippo Camerota, Claudia Celletti, Chiara Danese, Valter Santilli, Vincenzo Maria Saraceni, and Paola Grammatico, Am J Med Genet A. 2010 Mar;152A(3):556-64. doi: 10.1002/ajmg.a.33231.

29. Human tenascin-X deficiency causes an Ehlers-Danlos-like phenotype. (Abstract) Burch, G. H., Gong, Y., Curry, C., Miller, W. L., Bristow, J. D., Am. J. Hum. Genet. 59 (suppl.): A16, 1996.

30. A recessive form of the Ehlers-Danlos syndrome caused by tenascin-X deficiency. Schalkwijk J, Zweers MC, Steijlen PM, Dean WB, Taylor G, van Vlijmen IM, van Haren B, Miller WL, Bristow J., N Engl J Med. 2001 Oct 18;345(16):1167-75.

31. Haploinsufficiency of TNXB is Associated with Hypermobility Type of Ehlers-Danlos Syndrome, Manon C. Zweers, Jim Bristow, Peter M. Steijlen, Willow B. Dean, Ben C. Hamel,2Marisol Otero, Martina Kucharekova, Jan B. Boezeman, and Joost Schalkwijk, Am J Hum Genet. 2003 Jul; 73(1): 214–217.

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33. Compound heterozygous mutations of the TNXB gene cause primary myopathy. Pénisson-Besnier I, Allamand V, Beurrier P, Martin L, Schalkwijk J, van Vlijmen- Willems I, Gartioux C, Malfait F, Syx D, Macchi L, Marcorelles P, Arbeille B, Croué A, De Paepe A, Dubas F., Neuromuscul Disord. 2013 Aug;23(8):664-9. doi: 10.1016/j.nmd.2013.04.009. Epub 2013 Jun 12.

34. Neuromuscular involvement in various types of Ehlers-Danlos syndrome. Voermans NC, van Alfen N, Pillen S, Lammens M, Schalkwijk J, Zwarts MJ, van Rooij IA, Hamel BC, van Engelen BG., Ann Neurol. 2009 Jun;65(6):687-97. doi: 10.1002/ana.21643.

35. Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin-X deficiency: muscle weakness and contractures support overlap with collagen VI myopathies. Voermans NC, Jenniskens GJ, Hamel BC, Schalkwijk J, Guicheney P, van Engelen BG., Am J Med Genet A. 2007 Sep 15;143A(18):2215-9.

36. Ullrich congenital muscular dystrophy: connective tissue abnormalities in the skin support overlap with Ehlers-Danlos syndromes. Kirschner J, Hausser I, Zou Y, Schreiber G, Christen HJ, Brown SC, Anton-Lamprecht I, Muntoni F, Hanefeld F, Bönnemann CG., Am J Med Genet A. 2005 Jan 30;132A(3):296-301.

37. Tenascin-X haploinsufficiency associated with Ehlers-Danlos syndrome in patients with congenital adrenal hyperplasia. Merke DP, Chen W, Morissette R, Xu Z, Van Ryzin C, Sachdev V, Hannoush H, Shanbhag SM, Acevedo AT, Nishitani M, Arai AE, McDonnell NB., J Clin Endocrinol Metab. 2013 Feb;98(2):E379-87. doi: 10.1210/jc.2012-3148. Epub 2013 Jan 2.

38. Compound heterozygous mutations of the TNXB gene cause primary myopathy. Voermans NC, Gerrits K, van Engelen BG, de Haan A, Neuromuscul Disord. 2014 Jan;24(1):88-9. doi: 10.1016/j.nmd.2013.10.007. Epub 2013 Nov 5.

39. Aquatic Exercise: Benefits and Principles for the EDS Population, Kathleen Zonarich PT, EDNF conference 2012

40. Crystal Seamon, PT, DPT, OCS, ATC Comprehensive Physical Therapy Center, EDNF conference 2012

41. Orphan Anesthesia – Anesthesia recommendations for patients suffering from Ehlers-Danlos Syndrome, Thomas Wiesmann, Marco Castori, Fransiska Malfait, and Hinnerk Wulf, Orphanet J Rare Dis. 2014; 9: 109.

42. Nursing care for patients with the Ehlers-Danlos and other hypermobility syndromes, Margrieth Veenhuizen, Lidwien Cornelissens, Maria Blackmon, Journal of Nursing Education and Practice, 2014, Vol. 4, No. 4

43. Eurordis Care Surveys, Ehlers-Danlos Syndrome, Sections of this chapter were written with the collaboration of the Association Française des Syndromes d’Ehlers Danlos and Associazione Italiana per la Sindrome di Ehlers- Danlos (A.I.S.E.D.).

44. Dignity not fully upheld when seeking health care: Experiences expressed by individuals suffering from Ehlers–Danlos syndrome, Britta Berglund, Mattiasson Anne Cathrine & Ingrid Randers, Disabil Rehabil. 2010;32(1):1-7. doi: 10.3109/09638280903178407.

Die Autorin:
Karina U. Sturm
gelernte MTA
Am Sand 13
92318 Neumarkt
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Entnommen aus MTA Dialog 12/2015

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