Premium Laboratoriumsmedizin

Cockayne-Syndrom

Seltene Erbkrankheit mit fortschreitendem Verlauf
Marit Hüller
Titelbild zum Fachbeitrag über das Cockayne-Syndrom
© Amy and friends, Großbritannien
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Erstmals beschrieben wurde das Krankheitsbild 1936 von dem englischen Arzt Edward Cockayne, nach dem das Syndrom später benannt wurde. In den 1950er-Jahren folgte eine weitere Veröffentlichung zu dem Syndrom von Mary M. Dingwall und Catherine A. Neill. Daher wird das Syndrom auch als Neill-Dingwall-Syndrom bezeichnet. Eine genauere Beschreibung von Patientinnen und Patienten mit dem CS erfolgte erst 1992. Die Autoren schlugen die derzeit gültige klinische Klassifizierung in 3 Typen vor.

Zusammenfassung

Das Cockayne-Syndrom (CS) ist eine Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Die Erkrankung tritt nur selten auf. Der Krankheitsverlauf ist fortschreitend und die Betroffenen haben eine stark verkürzte Lebenserwartung. Sie versterben im Mittel mit 12 Jahren. Die Krankheit wird in 3 Typen eingeteilt, die sich im Beginn der Erkrankung und dem Schweregrad der Symptome unterscheiden. Typisch für das CS sind Mikrozephalie, eine beeinträchtigte Gewichtszunahme und ein verringertes Wachstum. Weitere Symptome sind Schwerhörigkeit, Katarakte, neurologische Auffälligkeiten, Lichtempfindlichkeit und Muskelschwäche. Die betroffenen Kinder erwerben oft zunächst gewisse Fertigkeiten, wie Laufen und das Sprechen einfacher Sätze, verlieren diese Fähigkeiten jedoch wieder.

Schlüsselwörter: Cockayne-Syndrom, autosomal-rezessive Erbkrankheit, Mikrozephalie

Abstract

Cockayne syndrome (CS) is a hereditary disease that is inherited in an autosomal recessive manner. The disease occurs only rarely. The course of the disease is progressive and affected individuals have a severely shortened life expectancy. On average, they die at the age of 12. The disease is divided into three types, which differ in the onset of the disease and the severity of symptoms. Microcephaly, impaired weight gain, and decreased growth are typical of CS. Other symptoms include hearing loss, cataracts, neurological abnormalities, photosensitivity, and muscle weakness. Affected children often initially acquire certain skills, such as walking and speaking simple sentences, but lose these skills.

Keywords: Cockayne syndrome, autosomal recessive inherited disorder, microcephaly

DOI: 10.53180/MTADIALOG.2022.0616

 

Entnommen aus MTA Dialog 8/2022

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