Premium Die Klärung eines „scheinbaren“ Haplotypenverlustes

Beispiele für Besonderheiten bei der HLA-Typisierung (Teil 2)

In Teil 1 des Artikels wurde die Notwendigkeit dargelegt, für Patienten mit hämatologischen Erkrankungen zur Durchführung von Knochenmark- oder Blutstammzellübertragungen die transplantationsrelevanten HLA-Merkmale entsprechend den allgemeinen Richtlinien zur immungenetischen Spenderauswahl zu bestimmen.

Chromatogramm einer Sequenzierung

Chromatogramm einer Sequenzierung | National Human Genome Research Institute, Gemeinfrei

Zusammenfassung

Bei der HLA-Typisierung für Patienten mit einer hämatologischen Erkrankung besteht in einer geringen Anzahl von Fällen die Notwendigkeit, das Auftreten eines „scheinbaren“ Haplotypenverlustes zu klären. Darunter soll eine festgestellte Homozygotie für alle oder einzelne Loci verstanden werden, die sich nur bei bestimmten Typisierungsmethoden zeigt, im Gegensatz zu früher durchgeführten Typisierungen steht oder nicht mit einer Familientypisierung in Einklang zu bringen ist. Im Artikel soll das Problem an zwei Beispielen dargestellt, mögliche Ursachen dafür genannt und daraus gezogenen Schlussfolgerungen für die Arbeit vorgestellt werden.

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