Premium Labordiagnostik

Allo-Isoleucin – spezifischer Marker der Ahornsirupkrankheit (MSUD)

Diagnostische Biomarker in der klassischen Aminosäureanalytik
Birgit Krause, Otmar Löhnertz
Allo-Isoleucin
Strukturformel L-Allo-Isoleucin © Merck KGaA
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Hintergrund: Die Ahornsirupkrankheit (MSUD) ist eine autosomal rezessiv angeborene Stoffwechselerkrankung, die durch aktivitätsmindernde Veränderungen des Multienzymkomplexes der verzweigtkettigen α-Ketosäuren-Dehydrogenase (BCKDH) verursacht wird.

Zusammenfassung

Die Aminosäure L-Allo-Isoleucin spielt eine bedeutende Rolle als spezifischer und sensitiver diagnostischer Marker in Urin und Plasma für alle Arten der Ahornsirupkrankheit. Im weltweiten klinischen Methodenvergleich von ERNDIM (European Research Network for Evaluation and Improvement of Screening, Diagnosis and Treatment of Inherited Disorders of Metabolism) nahmen im Jahr 2017 für ihre jährliche Zertifizierung 72 % aller 282 Gesamtteilnehmer aus 46 Ländern teil. Eine der besten Trefferquoten in der Standardabweichung erreichte das Aminosäureanalytik-Labor der Hochschule Geisenheim mittels Kationenaustauschchromatographie und Nachsäulenderivatisierung an einem Aminosäureanalysator.

Schlüsselwörter: Allo-Isoleucin, Aminosäureanalysator, Ahornsirupkrankheit

Abstract

Significance of L-Allo-Isoleucine for diagnosis of Marple Syrup Urine Disease (MSUD) is high in urine and plasma for all forms of this disease. In 2017 a total of 282 datasets from laboratories in 46 countries were submitted in the ERNDIM External Quality Assurance Scheme for Quantitative Amino Acids for annual certification. 72 % of them took part in analysis of L-Allo-Isoleucin. Highest ratio in standard deviation was found by amino acid analysis with cation-ionchromatography and after-column-derivatization with an amino acid analyzer.

Keywords: Allo-Isoleucine, Amino Acid Analyser, Marple Syrup Urine Disease

DOI: 10.3238/MTADIALOG.2018.0586

Entnommen aus MTA Dialog 7/2018

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